Sono laureata in matematica, ed oggi ricercatrice in Genetica.
Ho sempre avuto una grande passione per la matematica. Risolvere problemi ed equazioni è stato sempre stimolante e intrigante, a volte anche un passatempo come risolvere i cruciverba. Dopo il liceo non avevo dubbi che il corso di laurea in Matematica fosse la scelta giusta, seppur fossi cosciente di non voler seguire come scelta lavorativa quella dell'insegnante di matematica delle scuole superiori, che al momento sembrava l’unica opportunità possibile. Dopo poche settimane dalla laurea, provai, ma senza successo, l’esame di ammissione al corso di dottorato in matematica. Così, uscita dalla sede d’esame andai allo Sportello di Orientamento Universitario per guardare gli annunci di lavoro. Trovai un avviso del Centro Nazionale delle Ricerche: cercasi un matematico con buona conoscenza dell’inglese e con esperienza in analisi medico-statistiche nell’ambito delle malattie cardiovascolari. Le mie conoscenze di medicina erano pressoché nulle, ma la voglia di lavorare nel mondo della ricerca era tanta e decisi di inviare il curriculum. Fui chiamata per un colloquio, che durò oltre due ore e si concluse con l'indicazione di alcuni libri da studiare, richiamata per un secondo colloquio e poi assunta per un periodo di prova di 3 mesi. Iniziò cosi il mio percorso di ricerca nell’ambito delle Scienze Biomediche, e in particolare, della Genetica.
Il mio ruolo era quello di sviluppare e applicare modelli matematico-statistici per analizzare i dati raccolti dal centro di ricerca, con l’obiettivo di comprendere come il genoma contribuisce all’insorgenza delle malattie. Non essendo né medico né biologo, per poter capire a fondo il problema da affrontare con gli adeguati strumenti matematici ho dovuto studiare la biologia e la medicina, o almeno quelle parti di biologia e medicina utili per rispondere al quesito che ci si poneva. Anche le tecniche matematico-statistiche andavano approfondite e ampliate.
Dopo un anno di lavoro al CNR, partii negli Stati Uniti per un periodo di due anni, presso una delle migliori Università di Biostatistica (University of Michigan). Qui imparai tanto, e in particolare feci parte del team che sviluppò e applicò per la prima volta una metodologia chiamata “genotype imputation”, che utilizza un Modello di Markov Nascosto per predire dati genetici mancanti. Per esempio, se si conosce anche solo l’1% del genoma di una persona, se ne può predire il restante 99%, utilizzando questa metodica e genomi disponibili in database pubblici.
Studiare il genoma di migliaia di individui è essenziale per lo studio di malattie complesse, cioè quelle in cui molti fattori contribuiscono all'insorgenza della malattia; tuttavia questo era allora impossibile a causa del costo elevato del sequenziamento del DNA. Grazie alla tecnica di genotype imputation, si è potuto ridurre notevolmente il costo: era sufficiente leggere solo una minima percentuale del genoma e affidarsi poi ad un matematico (o statistico, o informatico) per completare i dati tramite l’inferenza statistica. Questa metodica, poi perfezionata negli anni ed in continua evoluzione, è ancora oggi un passaggio chiave in studi genetici che necessitano di analizzare migliaia di genomi.
Rientrata al Consiglio Nazionale delle Ricerche, continuai la mia ricerca lavorando al progetto ProgeNIA, uno studio sul genoma della popolazione dell’Ogliastra in Sardegna, ideato dal prof. Giuseppe Pilia. Ebbi inoltre l’opportunità di creare un team di ricerca per lavorare all'immensa mole di dati raccolta all'interno del progetto, iniziando un percorso di formazione per altri matematici, e anche ingegneri, che volevano lavorare nel mondo della ricerca; alcuni di loro hanno anche conseguito un dottorato in Genetica.
Nonostante i tanti successi, una cosa mancava chiaramente nel mio curriculum: un dottorato; titolo importante per la richiesta di finanziamenti per progetti di ricerca. Ho iniziato così una collaborazione con l’Università di Groningen in Olanda che mi ha permesso di conseguire il dottorato in Scienze Mediche nel 2016. La collaborazione si è dimostrata vincente: oggi lavoro come Assistant Professor del Dipartimento di Genetica presso l’Università di Groningen per studiare il genoma degli Olandesi.
La laurea in matematica è stata quindi il mio punto di partenza e mi ha dato le fondamenta per il mio percorso lavorativo. Il senso di logica, coerenza, chiarezza e astrazione che fanno parte di un matematico sono degli elementi chiave per diventare un ricercatore, in qualsiasi disciplina. Ma posso dire che la strada che mi ha portato fino a questo lavoro è stata inattesa e fuori dai classici schemi che porterebbero uno studente di medicina a fare il medico e uno di matematica a fare il matematico. Ho fatto delle scelte, spinta dalla voglia di ampliare le mie conoscenze e valutando ogni sfida come una opportunità di crescita piuttosto che ai lati negativi. E la prima scelta è stata quella di iscrivermi a Matematica senza pensare a quello che avrei fatto dopo la laurea. Non avrei mai immaginato di poter fare questo lavoro, e quando l’ho iniziato non avrei mai pensato di ottenere questi risultati. Con l’idea di condividere la mia esperienza e il mio percorso, e magari incuriosire qualche futuro matematico ad intraprendere una strada simile alla mia, ho creato un sito internet che descrive i miei progetti e risultati delle mie ricerche: www.serenasanna.com
